新萄京棋牌app家族性腺瘤性息肉病

by admin on 2020年4月18日

 一 概述

发病原因

发病原因

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗,终将发生癌变。

大肠瘤属癌前病变,表现为大肠黏膜上大小不一的凸起物。

小肠腺瘤多发生于十二指肠和回肠,空肠较少。一般来自肠黏膜上皮或腺上皮,多向肠腔内突出,可为单发或多发,往往带蒂,其游离端常指向远端。腺瘤大小不一,小者直径仅数毫米,大者可达3~4cm。

二 病因

发病机制

发病机制

本病是一种常染色体显性遗传性疾病。患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉,直径一般<1cm,息肉多数是宽基底,>2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤,以管状腺瘤最多见,呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状,发生局灶性癌的可能性越大。

大肠腺瘤表现为大肠黏膜上大小不一的突起物,可分为有蒂型和广基型。组织学切片上可见多少不等的绒毛状成分。根据腺瘤中绒毛状成分所占比例的不同而将腺瘤分为管状腺瘤(绒毛状成分占20%以下)、混合性腺瘤(绒毛状成分占20%~80%)和绒毛状腺瘤(绒毛状成分占80%以上)3种,临床上以管状腺瘤最为多见,占70%左右。由于其分类特点,只有当对完整的腺瘤组织进行病理检查后,才能确定腺瘤的组织学类型。

小肠腺瘤与大肠腺瘤一样,根据其组织学结构可分成三种类型:管状腺瘤,绒毛状腺瘤及混合型腺瘤。

三 临床表现

虽然大部分的大肠癌由大肠腺瘤演变而来,但不是所有大肠腺瘤均发生癌变。腺瘤的癌变与下述因素有关。

1.管状腺瘤
亦称腺瘤样息肉或息肉状腺瘤。以发生于十二指肠最多,其次为回肠,空肠较少。多是单发,也可多发,多发的病例可集中在一段肠管或全部小肠,甚至整个胃肠道。此种腺瘤呈息肉状,大多有蒂。据统计,家族性结肠息肉病的病例50%可伴发小肠腺瘤。很多病例无症状,出现症状者以出血较多,亦可引起肠套叠。

肠道息肉生长后才出现胃肠道症状,故患者一般在15~25岁才出现症状。常见的症状是腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便,偶有大量便血,便血多为间歇性,肛门部下坠感,常误诊为内痔或慢性结肠炎。息肉逐渐增大、增多,上述症状加重。个别患者由于息肉较大,出现肠套叠,可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。有的肠套叠可自行复位,症状可以缓解,但套叠可反复出现。患者由于长期腹泻、黏液血便。故可出现贫血、乏力、低蛋白血症等。如息肉癌变,患者大便次数增多,腹痛、血便或黏液血便等可进一步加重并出现消瘦等。

1.腺瘤大小
一般来讲随着腺瘤的增大其癌变机会显著上升。据文献报道,直径<1cm、1~2cm、>2cm的腺瘤原位癌的发生率分别为1.7%~2.6%、6。5%~24.3%、12%~25%,浸润性癌的发生率分别为1%~1.3%、9.5%~9.8%、41.7%~46.1%。近年来发现一种扁平隆起型小腺瘤,直径常<1cm,可伴中心凹陷,其恶变率高,但却易漏诊,故肠镜检查时须仔细。

2.绒毛状腺瘤
亦称为乳头状腺瘤。较管状腺瘤少见,最多发生于十二指肠内,但亦仅占十二指肠肿瘤的1%~3%。从十二指肠开始向远侧肠管逐渐减少。体积较管状腺瘤大,0.5cm~8.5cm不等,但大多数<5cm。

四 检查

2.病理类型
腺瘤中绒毛状成分越多越易癌变,绒毛状腺瘤癌变率最高,混合性腺瘤次之,管状腺瘤癌变率较低。

3.混合性腺瘤
亦称绒毛腺管状腺瘤。上述两种结构并存,生物学行为介于上述二种腺瘤之间。

1.结肠气钡双重造影和上消化道钡餐检查

3.腺瘤外形 广基型腺瘤癌变率明显高于有蒂型腺瘤。

另外尚有非瘤性息肉:如增生性息肉(hyperlastic
polyp)和炎性息肉(infammatory
polyp),一般可自行消失。错构瘤性息肉如:家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠息肉病(Peutz-Jeghers
syndrome,简称PJS)是一种显性遗传疾病,其特点是:①口唇、颊黏膜、牙龈、手足屈侧的皮肤有黑色素斑,不高出皮肤及黏膜表面,大小约1~4cm,多在儿童和青春期出现;②胃肠道多发性息肉,以空肠多发,大多有蒂,组织学上为一种错构瘤;③有家族遗传性,为常染色体显性遗传病。肠套叠是本病的急性并发症,少数可癌变。

示结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损,边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失,肠管僵直,但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。

4.腺瘤的不典型增生程度
随着不典型增生程度的增高癌变率显著上升,轻度不典型增生者癌变发生率约5.7%,中度为18%,重度达34.5%。

小肠容受性好,内容物常为液体,而且腺瘤一般生长较慢,故小肠腺瘤可在较长时间内常无症状。随着病程发展,约有50%的病人有较明显症状,多见于出现并发症之后,其余半数病人仅在剖腹做其他手术或尸检时才被发现。最常见的表现为腹痛、肠套叠、消化道出血及其他消化道症状。

2.内镜检查

大肠腺瘤的症状与其大小及所处部位有关。小的腺瘤常无症状,较大腺瘤的症状可归纳如下:

1.腹痛
最常见,约50%的小肠腺瘤患者可有不同程度的腹痛。疼痛多位于中腹部或脐周,多数病人常为间歇性疼痛,呈阵发性加重,有隐痛、钝痛、胀痛甚至绞痛,疼痛多在进食后发生,常可自行缓解或减轻。初起时不重,随病程而加重,常伴有肠鸣。腹痛多由于肿瘤引起肠功能紊乱,瘤体表面坏死致炎症反应、溃疡,小肠套叠,小肠部分梗阻或完全梗阻所致。其中以小肠套叠最为多见,腺瘤向腔内生长,可随肠蠕动及肠内容物向远侧肠袢推进,引起肠套叠,特点是肠梗阻反复发作,并可自行缓解而呈间歇性。有部分病人腹痛可急性发作,常需急诊手术以解除梗阻,但大部分过去有类似腹痛发作,首次发作而不能缓解者仍属少数。腹痛在病变早期常不易引起重视,易被误诊为肠痉挛、肠蛔虫症等,有时甚至误诊长达数年。

内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法,不但可以明确息肉的大小、分布及形态,而且还可以活检明确息肉的性质。内镜下见大肠息肉多如黄豆大小,即≤0.5cm。半球形或广基底,息肉密集分布的肠段难以看到正常黏膜,在小息肉之间常可看到散在的>1.0cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在,呈分叶状或绒毛状,常有充血、水肿、糜烂、出血。

1.便血
可为程度不同的便血,如出血量较少或腺瘤位于右半结肠时,常不易为肉眼觉察,大便潜血试验可能为阳性。

2.消化道出血
也颇常见,约1/4左右小肠腺瘤患者可有消化道出血。肿瘤膨胀性生长到一定体积,肿瘤糜烂致瘤体表面血管破溃而引起出血。多数病人出血一般较小,表现为间歇性黑便或仅有大便潜血阳性,严重出血者少见。长期的慢性失血,常有程度不同的贫血,病人面色苍白或萎黄、消瘦。另一部分病人可表现为急性消化道出血,出现暗红色或鲜红色便,有时也可反复发作,甚至常因出血严重而需急诊手术。

五 诊断

2.肠道刺激症状 表现为腹泻或排便次数增多,多见于绒毛状腺瘤。

3.其他
尚有腹部不适、嗳气、恶心呕吐、体重下降、腹胀甚至腹泻等,十二指肠乳头部的腺瘤可因压迫或阻塞胆总管下端而引起梗阻性黄疸。

家族性腺瘤性息肉病的诊断并不困难。有家族史,青年期即可发病,有腹部隐痛、腹泻、黏液血便等结肠息肉的症状,结肠镜下结肠内有数百枚息肉,病理检查为腺瘤性息肉为主,即可诊断本病。

3.肠套叠或伴肠梗阻 较大的有蒂腺瘤可引起肠套叠或伴肠梗阻而致腹痛。

4.体征
一般无明显阳性体征,长期的隐性出血可有贫血貌,PJS患者可见口唇黏膜、颊黏膜、牙龈、指趾掌面等处黑色斑块。肠梗阻时可有腹部局限性膨隆,肠鸣音阵发性亢进或有气过水声,在肠套叠时可扪及椭圆形肿块,尤其是在腹痛发作肠管痉挛时更明显。

六 治疗

1.临床表现。

小肠腺瘤的诊断较为困难,临床误诊率可达65%~80%。诊断的关键在于临床医生对本病应有高度的警惕性,不能满足于症状诊断和对症治疗。对于有原因不明的小肠梗阻或反复发作的不完全性小肠梗阻,并可除外术后肠粘连、腹壁疝嵌顿等;有原因不明的消化道出血或有贫血表现而排除胃、结肠病变者应考虑到小肠肿瘤的可能性,必要时做针对性检查以减少误诊误治。有皮肤黏膜黑斑且可追寻腹痛病史及家族史者可诊断PJS。

家族性息肉病40岁后会发展为癌,故一经诊断应积极手术治疗。

2.试验室及其他辅助检查。

诊断:

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1.临床表现。

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2.实验室及其他辅助检查。

1.活组织检查
应多处或多次取材,最好将息肉全部切除送检,以提高诊断的阳性率。

3.剖腹探查
对于不能明确诊断而疑为小肠肿瘤的患者,应及时剖腹探查,手术探查勿遗漏较小的腺瘤息肉。如果视诊和扪诊未发现病变,可用强光透照检查,必要时可切开小肠做术中内镜检查,直接观察小肠黏膜,并需注意小肠腺瘤有无多发性的可能。

2.粪便潜血试验
其诊断意义有限,假阴性较多,阳性者可提供进一步检查的线索。

目前尚无相关资料。

1.直肠指诊
是检查距肛门7~8cm以内直肠最简便可靠的方法。触及硬结是腺瘤癌变的可靠指标。

组织病理学检查是本病诊断的主要依据。管状腺瘤呈息肉状,单发或多发,多发肿瘤可集中在一段肠管或全部小肠。有蒂或无蒂,大小不等。镜检见肿瘤细胞主要为单层柱状上皮被覆的腺体组织,腺体大小较不一致,形状较不规则,上皮有轻度不典型性,核分裂象偶见。绒毛状腺瘤肉眼见肿块体积往往较大,呈乳头状或绒毛状。镜检见,主要由绒毛状结构,绒毛表面覆以分化较成熟的单层柱状上皮细胞。

2.X线检查
钡剂灌肠X线检查不易检出较小的腺瘤,对低位尤其是直肠腺瘤不易显示。双重对比气钡造影可提高对腺瘤的检出率。

1.X线检查
常规的消化道钡餐检查诊断符合率仅为20%左右,主要原因有二:①小肠蠕动较快,钡剂
可能越过病变肠段而未被发现;②小肠较长且盘曲折叠,充盈多不连续,口服大量钡剂易造成影像重叠,掩盖病变。利用小肠钡灌注法检查可使诊断符合率提高到80%~90%,具体方法是将小肠导管经口吞入,置于空肠近端,注入稀钡及气体,使整个小肠形成双对比,并可将导管向远侧逐步推进,对小肠进行逐段分次检查。X线影像有:充盈缺损、黏膜纹消失、龛影和肠腔狭窄等,还可显示肠套叠征象及多发性节段性病变。

3.内镜检查
包括直肠镜、乙状结肠镜、纤维结肠镜等,是目前最可靠的检查方法,但仍有漏诊的可能。对内镜检查发现的息肉均应活检。腺瘤癌变在内镜下常表现为:腺瘤增大,表面有糜烂、溃疡、坏死样表现,广基或短蒂、亚蒂腺瘤的基底部僵硬,腺瘤组织脆性增加等。据报道,放大内镜结合染色法可判断肿瘤有无癌变及浸润深度,应用免疫内镜可精确区别良、恶性病变。

2.纤维内镜检查
对于十二指肠腺瘤有较重要意义,小肠镜有助于上段空肠腺瘤的诊断,纤维结肠镜可通过回盲瓣,送入回肠20~30cm,对于末段回肠腺瘤诊断有帮助。

1.肠结核
大多数患者有原发性结核病灶存在。有午后低热、盗汗、消瘦等结核中毒症状。粪便多呈黄色稀便,带黏液而少脓血,腹泻与便秘常交替出现,0T试验阳性。结肠镜及X线检查有助于诊断。

3.选择性肠系膜上动脉造影
对消化道出血的定性及定位诊断有重要意义,可显示瘤体形态的大小,腺瘤部位的血管走行及排列较规则,肿瘤染色较规则,边界较清楚。

2.结肠息肉
也可出现便血、排便习惯改变、腹痛等症状,易与结肠癌相混淆,但结肠镜检查及活组织病理学检查可资鉴别。

4.剖腹探查
对于不能明确诊断而疑为小肠肿瘤的患者,应及时剖腹探查,手术探查勿遗漏较小的腺瘤息肉。如果视诊和扪诊未发现病变,可用强光透照检查,必要时可切开小肠做术中内镜检查,直接观察小肠黏膜,并需注意小肠腺瘤有无多发性的可能。

3.阑尾脓肿
有急慢性阑尾炎或右下腹痛史,可有右下腹压痛及腹肌紧张,周围血象升高,腹部B超或CT检查可发现有下腹液性包块,结肠镜检查或钡剂灌肠X线检查可排除盲肠肿瘤。

1.十二指肠溃疡
亦可出现腹痛、消化道出血、恶心、呕吐、腹胀等症状,除以上表现外还可引起幽门梗阻症状,需与十二指肠肿瘤鉴别。借助X线检查、动脉造影、十二指肠镜检加组织学检查当可区别,必要时需手术探查以明确诊断。

1.便血 可为程度不同的便血。

2.肠结核
肠结核可有腹痛、腹泻或便秘、肿块等表现,有时易被呈认为肿瘤,但肠结核多伴有发热、盗汗等结核毒血症的表现,且常伴有肠外结核。胃肠X线钡剂检查显示回盲部有激惹、充盈缺损或狭窄等征象,纤维结肠镜检查病变部位有溃疡、僵硬、狭窄等表现,活检可发现典型结核病变——干酪样肉芽肿,抗结核治疗常有效,均可与小肠肿瘤鉴别。

2.肠套叠或伴肠梗阻 较大的有蒂腺瘤可引起肠套叠或伴肠梗阻。

3.慢性胆囊炎
多数患者有反复发作的右上腹部钝痛、隐痛或不适感。疼痛也可位于上腹部、甚至左上腹,并可向腹部其他区域放射或放射至肩部、腰背部。发作时疼痛可持续几十分钟至数小时,多在餐后1h发作。多数患者在进油腻食物或高脂饮食后疼痛可加重。

一般无明显体征,仅部分病例胆囊区可有轻度压痛、叩击痛,但无反跳痛。有时扪及肿大的胆囊。胆囊穿孔后,可有腹膜刺激征。

1.消化道出血
肿瘤膨胀性生长到一定体积,肿瘤糜烂致瘤体表面血管破溃而引起出血。

2.黄疸 十二指肠乳头部的腺瘤可因压迫或阻塞胆总管下端而引起梗阻性黄疸。

贫血、肠套叠是小肠腺癌常见并发症,亦是就诊的主要原因。

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