新萄京娱乐棋牌手机版卵巢癌患者进行了可以指导临床护理的突变

by admin on 2020年4月11日

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在第一项比较四个主要种族/族裔群体中的狼疮的流行病学研究中,研究人员发现,在狼疮诊断后,黑人,亚洲人/太平洋岛民和西班牙裔人发生与肾脏,神经系统和血液。该研究结果发表在Arthritis
CareResearch上。

哈德逊阿尔法生物技术研究所的科学家们已经指出了狼疮与其他狼疮患者相比在影响黑人女性方面的表观遗传学差异,揭示了令人费解的疾病的重要机制。流行病学家已经确定,狼疮对黑人妇女的影响频率和严重性均高于其他人群。HudsonAlpha的Devin
Absher实验室的科学家于8月发表了研究结果,表明对狼疮患者的风险增加和伤害可能与表观遗传学差异有关-本质上是某些基因发挥作用的程度。

根据斯坦福大学医学院和其他几个组织的研究人员的一项研究,在2013年和2014年之间在两个州诊断出的乳腺癌患者和三分之一的卵巢癌患者中,不到四分之一的患者接受了癌症相关突变的基因检测。

通过分析来自加利福尼亚狼疮监测项目(CLSP)的数据,这是一个基于人口的大型登记处,其中有狼疮生活在旧金山县,调查人员发现了种族/少数民族和白人之间狼疮的特征和进展的重要差异。

该发现发表在《关节炎与风湿病学》(ArthritisRheumatology)上,有助于人们对一种经常被误解的疾病有更全面的了解,并揭示了造成这种疾病的一些机制。它还揭示了遗传学研究中的空白,突出表明科学家缺乏有关遗传水平上种族差异的信息。

调查结果表明,国家测试指南和实际测试实践之间存在很大差距。特别是,研究结果表明,对卵巢癌女性的过少进行了检测,以确定是否存在可用于指导医疗保健决策的突变。

研究结果强调了提高狼疮意识及其在某些种族/族裔群体中加速进展的重要性,并指出需要加大力度支持这些人群的早期诊断和治疗。

毁灭性疾病

该研究调查了2013年和2014年在加利福尼亚州和佐治亚州诊断出患有乳腺癌或卵巢癌的大约83,000名女性。

众所周知,对于许多慢性疾病,如糖尿病和高血压,美国的少数群体往往由于多层次影响而导致总体结果较差,广泛归类为患者水平因素

狼疮是一种自身免疫性疾病,这意味着免疫系统会攻击体内的健康细胞。它会导致通常难以量化的症状,包括疲劳和极度关节痛。

我们启动了这项研究 –
最大规模的基于人群的乳腺癌和卵巢癌患者多基因检测研究 –
因为我们想看看现实世界中癌症基因检测和结果是什么样的,Allison
Kurian,医学博士,硕士学位说。
,斯坦福大学医学和卫生研究与政策副教授。现在我们可以看到患有卵巢癌的女性受到了极大的影响。我们还了解到,有8%到15%的患有乳腺癌或卵巢癌的女性携带癌症相关突变,这些突变可用于推动护理决策并影响家庭成员的医疗保健和筛选选择。

  • 如生物学,依从性,歧视 –
    以及社会经济,卫生政策和医疗保健水平因素,加州大学旧金山分校的主要作者欧内斯特曼宁丁博士说。在狼疮中,健康结果的差异是惊人的,并影响到美国所有主要的种族/族裔群体。缓解这些种族/族裔差异需要多层次的方法,作为提供者,我们需要对这些新症状更加警惕患者并确保具有文化能力的沟通并培养信任。

狼疮是历史最悠久的疾病之一,最早在公元前400年被苏格拉底记录在案。该病的名字源于脸上常见的皮疹,据说类似于狼的斑疹,因此拉丁文的狼疮意为狼。

Kurian是该研究的主要作者,该研究将于4月9日在线发表在临床肿瘤学杂志上,其中包括埃默里大学流行病学助理教授Kevin
Ward博士,公共卫生硕士。Lynne
Penberthy,医学博士,公共卫生硕士,国家癌症研究所监测研究计划的副主任,以及密歇根大学医学和健康管理与政策教授Steven
Katz,医学博士,公共卫生硕士,是共同的高级作者。

Mandingding博士指出,如果先前为该研究人群收集,遗传和其他生物学数据的分析将是有用的。我们认为遗传差异可能使各种人群易患狼疮并预测较差的预后,因此正在进行一项名为加州狼疮流行病学监测研究(CLUES)的纵向研究,我们正在收集CLSP队列成员自愿提供的生物标本,
他说。

每年在美国有超过200,000例狼疮病例,但尚无普遍公认的病因或治愈方法。这种疾病是慢性的,这意味着它可以持续数年甚至一生。

改变准则

梅根布雷特巴赫(Megan
Breitbach)博士是该论文的主要作者。她指出:诊断过程也可能会很漫长而乏味,因为症状时常发生,而且只能通过患者描述才能观察到。

几十年来,研究人员已经知道遗传某些基因的突变或变异,特别是BRCA1和BRCA2,会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。BRCA1和BRCA2突变的基因检测已有数年的历史。但自2013年以来,基因检测已经纳入了更多潜在的癌症易感基因,结果变得更加复杂。

她补充说:平均来说,诊断某人患有狼疮需要六年。

将诊断后的遗传咨询和检测纳入癌症管理对患者及其临床医生来说变得更具挑战性,Katz说。

尽管治疗可以帮助治疗狼疮,但这种病无法治愈。取而代之的是,患者及其医师尝试解决症状并消除突发事件。

国家指南建议对所有患有最常见卵巢癌的女性进行癌症相关突变检测;乳腺癌患者的检测指南不那么广泛。尽管基因检测指南已经扩展到包括更多被诊断患有乳腺癌或卵巢癌的患者以及更广泛的多基因组测试,但尚不清楚这些指南在现实临床环境中的遵循程度。此外,在种族或少数民族以及总体人群中乳腺癌和卵巢癌患者中已知癌症相关突变的患病率尚不清楚。

分子差异

在这项研究中,研究人员利用国家癌症研究所的监测,流行病学和最终结果计划,该计划追踪美国各地大量人群的癌症诊断和结果。他们将加利福尼亚州和佐治亚州的癌症病例数据与2013年至2014年进行大多数癌症基因检测的四个实验室的数据联系起来。他们发现,77,085名被诊断患有乳腺癌的女性和60%被诊断患有卵巢癌的妇女中只有24.1%接受了任何基因检测。

虽然该疾病总体上仍是一个谜,但科学家希望以这种疾病影响不同人群的方式找到一些答案。在美国,狼疮在非白人人群中的患病率更高。实际上,狼疮是15-24岁黑人女性的第五大死亡原因。

基因检测的差异

祖先可以极大地影响疾病的遗传学,因此了解疾病为何对人群造成不同的影响可能对告诉我们哪些遗传因素在疾病发展中起重要作用。

研究人员还观察了测试中的差异,尤其是卵巢癌患者。虽然近34%的非西班牙裔白人女性接受了检测,但只有约22%的黑人女性和24%的西班牙裔女性接受了检测。研究人员发现,收入和保险状况在所有种族和族裔群体的卵巢癌妇女检测普遍存在中发挥了作用。大约20%的Medicare患者接受了检测,而其他形式的健康保险患者中约有34%接受了检测。在居民贫困率达到或超过20%的地区,检测流行率降至约20%,在贫困率低于10%的地区,检测率约为38%。

以狼疮为例,人体的免疫B细胞具有独特的表观遗传学特征,是免疫系统的一部分。Absher实验室进行的分析揭示了黑人和白人女性在整个B细胞发育过程中狼疮特异性甲基化差异。

研究人员发现,在该研究中接受一系列指南指定基因检测的乳腺癌患者中,少数患者中突变变异的患病率高得多:非洲人占28.5%,26.6%和19.3%。美国,亚洲和西班牙裔患者分别为非西班牙裔白人的14.5%。致病变种的流行程度也因种族和民族线而异。

甲基化变化可以改变一段DNA起作用的程度,而无需更改遗传密码本身。这项研究表明,甲基化最显着的变化发生在与干扰素有关的基因周围,这些基因是调节免疫反应的蛋白质。

这些差异凸显了提高基因检测结果清晰度的必要性,特别是对于种族或少数民族患者,Kurian说。

B细胞发育的这些差异可能有助于解释黑人女性狼疮的更严重症状和更早发病年龄。

德文阿布舍尔(Devin
Absher)博士解释说:我们发现的结果是,我们可以与狼疮发生许多甲基化变化。当将它们分离时,您会发现黑人女性的变化更大。人口差异可能是整体上更全面了解该疾病的关键。

理解上的差距

两组狼疮患者之间的遗传鸿沟说明了知识上的鸿沟更大。遗传学的一个主要局限性在于缺乏多样化的数据,这伤害了所有人群。

疾病遗传学经常依靠全基因组关联研究(GWAS)将基因与各种健康状况联系起来。但是,最新的GWAS汇总显示,近88%的参与者来自欧洲血统。这些以欧洲为中心的结果可能使人们更加难以确定严重影响代表性不足人群的疾病的遗传成分。

基因研究缺乏多样性会减缓整体进展。各种祖先独特的基因工厂可以帮助我们更好地了解人类基因组,甚至找到共享自然抗性优势的潜在途径。例如,发现非洲裔美国人的PCSK9基因突变,导致血液中胆固醇水平降低。利用这些信息,研究人员开发了PCSK9抑制剂来降低整个祖先的胆固醇和心脏病风险。

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